Tìm hiểu về đột biến gen có lợi ở người và lợi ích tuyệt vời

Tìm hiểu về đột biến gen có lợi ở người và lợi ích tuyệt vời

Trong số chúng ta ắt hẳn đã có nhiều người nghe đến đột biến gen. Nhưng hầu như mọi người đều có chung suy nghĩ đột biến gen sẽ gây hại cho con người. Tuy nhiên không phải đột biến gen nào cũng gây hại cho người. Cùng David Health tìm hiểu đột biến gen có lợi ở người và lợi ích của nó trong bài viết dưới đây nhé.

Tìm hiểu gen là gì? Đột biến gen là gì?

Gen là một đơn vị vật chất di truyền có chức năng chứa các thông tin di truyền cần thiết cho việc hình thành, phát triển và hoạt động của một cá thể. Mỗi gen có hai bản sao, một đến từ bố và một đến từ mẹ.

Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen liên quan tới một hoặc nhiều cặp nucleotide. Đa số là đột biến gen lặn và có hại làm ảnh hưởng đến quá trình tiến hóa và chọn giống của con người. Tuy nhiên, không hẳn đột biến gen nào cũng có hại, một số đột biến gen có lợi ở người giúp con người có thể tránh được các bệnh nguy hiểm.

đột biến gen có lợi ở người

Đột biến gen có lợi ở người giúp tránh được các bệnh nguy hiểm

Lợi ích từ đột biến gen có lợi ở người

Đột biến có lợi ở người giúp tránh được bệnh mỡ máu cao 

Bệnh mỡ máu là bệnh lipid máu cao là nguyên nhân gây ra các bệnh nguy hiểm như nhồi máu cơ tim, tai biến mạch máu não. Vì nguy hiểm nên cần phải chú ý tới vấn đề ăn uống, tránh thực phẩm nhiều dầu mỡ, chiên rán, trứng hoặc thực ăn ảnh hưởng cholesterol máu gây ra các bệnh tim mạch. 

Tuy nhiên, một số trường hợp đột biến gen thiếu bản sao gen PCSK9 là một loại đột biến có lợi ở người.

đột biến gen có lợi ở người

Đột biến gen ở người giúp tránh được bệnh mỡ máu cao

Các nhà khoa học đã nghiên cứu và phát hiện thấy mối liên quan giữa thiếu gen này với việc tăng giảm cholesterol trong cơ thể người và nhờ tạo ra chất làm phong bế gen PCSK9. 

Qua quá trình thử nghiệm cho kết quả có thể giảm cholesterol máu lên đến 75% và giảm được 90% nguy cơ mắc các bệnh tim mạch. Hiện tại, loại đột biến gen có lợi ở người này đã được tìm thấy ở những người Mỹ gốc Phi.

Đột biến gen có lợi ở cơ thể người giúp chịu lạnh tốt

Những người sinh ra tại vùng lạnh sẽ có tỷ lệ trao đổi chất cơ bản cao hơn khoảng 50% so với những người ở vùng khác. Với đột biến gen có lợi ở người chính là bộ tộc người Inuit ở vùng cực bắc của Canada. Về mặt sinh học, họ được thừa hưởng loại đột biến có thể chịu lạnh tốt, hoặc có thể những người này đã học được cách để tồn tại trong môi trường lạnh khắc nghiệt.

Để xác định được hiện tượng này, các nhà khoa học đã làm một cuộc thí nghiệm giữa các chủng tộc để đo mức độ thay đổi nhiệt độ da khi gặp thời tiết lạnh và kết quả người Inuit có thể duy trì nhiệt độ tốt hơn bất kỳ nhóm người nào khác, sau đó là người thổ dân Mỹ. 

Đột biến gen ở người giúp chịu lạnh tốt

Có một số trường hợp chuyển từ nơi khác đến bộ tộc này trong nhiều năm nhưng vẫn không thể chịu lạnh tốt bằng so với người ở đây. Đây có thể xem là lợi thế di truyền, giúp người Inuits có thể sống lâu dài trong môi trường lạnh băng giá, có thể xuống đến âm độ C mà không ảnh hưởng đến sức khỏe. 

Bên cạnh đó, cơ thể con người được xem là thích ứng tốt hơn với hoàn cảnh nóng so với môi trường lạnh do đó có thể thấy rằng việc chịu được môi trường lạnh được xem là khả năng kỳ lạ của con người mà khoa học chưa thể khám phá hết.

Đột biến gen có lợi ở người giúp xương chắc khỏe

Các nhà nghiên cứu đã chỉ ra được một đột biến trên gen LRP5 (gen quy định mật độ khoáng của xương) có thể sẽ gây ra hiện tượng xương giòn, yếu. Tuy nhiên, cũng có một số đột biến khác trên gen này cho hiệu ứng khác như giúp xương đặc, cực kỳ bên, không thể bị gãy.

Đột biến gen có lợi ở người giúp kháng bệnh sốt rét

Bệnh sốt rét là căn bệnh do ký sinh trùng từ muỗi sang, được xếp vào hàng có mức độ tử vong cao. Loại ký sinh trùng sốt rét thâm nhập và tái tạo trong tế bào máu, nếu điều trị sớm, ký sinh trùng có thể bị ức chế và ngưng hoạt động trong tế bào con người. Còn nếu không chữa trị sớm sẽ tử vong.

Trong quá trình sốt rét, con người thường tình trạng mất máu và làm suy yếu chức năng phổi và gan, tăng đông máu, nếu trở nặng có thể gây hôn mê hoặc co giật. 

Do các tế bào máu bị đột biến nên các ký sinh trùng sốt rét trong tế bào bị lộn xộn, gây khó khăn khi liên kết với nhau và xâm nhập vào tế bào máu. Do đó, những người có tế bào hình liềm được bao bọc và bảo vệ một cách tự nhiên sẽ có cơ hội kháng lại bệnh sốt rét.

Tế bào hồng cầu bình thường (bên trái) và tế bào hồng cầu hình liềm (bên phải)

Đôi khi con người có thể mang gen hồng cầu hình liềm những lợi ích kháng chống sốt rét mà không thực sự có tế bào hình liềm. Điều đó có nghĩa là việc thiếu máu hồng cầu hình liềm thì người đó phải thừa hưởng hai bản sao của gen đột biến từ cả bố và mẹ. 

Nếu chỉ có một bản sao cũng đủ hemoglobin bất thường để chống lại căn bệnh sốt rét nhưng lại không bao giờ bị thiếu máu hoàn toàn. Do khả năng kháng sốt rét rất cao nên những vùng không bị sốt rét tỷ lệ mắc bệnh thiếu máu tế bào hình liềm rất cao, có nơi 10 – 40% dân số mang đột biến lạ này.

Đột biến gen có lợi giúp cơ thể chống lại HIV

CCR5 là một gen được mã hóa với vai trò 1 protein hoạt động như một thụ thể vòng ngoài bạch cầu và khóa lại bạch cầu, khiến HIV không thể đột nhập vào tế bào bạch cầu, từ đó không thể bắt đầu quá trình viêm nhiễm dẫn đến AIDS.

Theo nhà khoa học, những người thiếu bản sao gen CCR5 có khả năng miễn dịch tự nhiên với HIV, đặc biệt là người được thừa hưởng từ cả 2 bản sao gen từ bố, mẹ thì có khả năng miễn nhiễm HIV cao nhất.

Đột biến gen có lợi ở người giúp miễn dịch với bệnh não

Khoảng giữa thế kỷ XX, người Fore ở Paqua New Guinea đã trải qua dịch bệnh người điên hay còn gọi là bệnh Kuru, căn bệnh do thoái hóa não, gây tử vong cao ở phụ nữ và trẻ em.

Người bệnh sẽ có triệu chứng suy giảm trí nhớ, thay đổi tính cách, sa sút trí tuệ, co giật. Nguyên nhân bệnh này là do tập ăn thịt người chết, đặc biệt là não của người qua đời khiến bệnh này lây truyền.

Tuy nhiên không phải ai thực hiện tập tục này cũng chết vì bệnh Kuru. Các nhà khoa học đã xác định những người có biến đổi trong gen G127V có khả năng miễn nhiễm với bệnh Kuru rất cao.

Đột biến gen giúp ngủ ít mà vẫn tỉnh táo

Các nhà nghiên cứu cho rằng khả năng ngủ cực ít mà vẫn tỉnh táo liên quan đến một đột biến di truyền ở gen hDEC2. Những người này sẽ không có bất cứ vấn đề gì liên quan tới việc thiếu ngủ dù họ ngủ rất ít. 

Đồng thời đột biến hDEC2 giúp con người ngủ ở trạng thái REM, hiệu quả hơn với với những người khác.

Vậy qua bài viết trên hy vọng có thể giúp các bạn hiểu hơn về đột biến gen có lợi ở người và có cái nhìn toàn diện hơn về nó. Nếu còn gì thắc mắc vui lòng truy cập DavidHealth.vn để biết thêm thông tin.